EBioMedicine：胰腺癌检测研究新的成果

随着“精准医学”的表达方式被逐渐套用至领域里面，以一般来讲DNA( cell-free DNA， cfDNA）侦测为亦然的“液体检查和”核心技术正成为恶性、产前检验和人体实验排异监测的新兴一个大。近日，复旦大学附属里面山所医院三王小林名誉教授研究的团队在亚太地区著名期刊Lancet杂志子刊EBioMedicine上发表了题为《通过氟化物短片断cfDNA进一步提高脑癌的检测》（“Enrichment of short mutant cell-free DNA fragments enhanced detection of pancreatic cance”）的研究成果论文，提出了基于单链建库的cfDNA建库和测序新方法，该新方法较传统的二代测序和ddPCR核心技术，能使后期脑癌病人血液里面的ras甲基化的检测率从不足50%提升至70%左右，显着进一步提高了后期脑癌病人可逆DNA即ctDNA甲基化的检测率，以达到结核病的后期检验和监测的目的。由于后期病人血液总体cfDNA水平较低，ctDNA检测相当瓶颈，因此三王小林的团队的上述新方法对脑癌等恶性的后期检验意义颇为重大事件。据三王小林名誉教授介绍，脑癌是一种恶性程度极高的消化系统，其发病与死亡率依然相当。后期检验瓶颈与依赖有效的个体化治疗提议是造成了脑癌预后极差的极其重要情况， 80%左右病人确诊时已发生水肿盗用或恰好移到，不能接受手术治疗。诊断实践里面，有时影像学检查对复发的变化不极端，不能对进行实时监测且依赖计算价值。为了在可能治愈的阶段吻合检验脑癌，必须基因表达、极端性和微创性的生物学一个大。寻找用做脑癌筛查的有效生物学一个大或侦测新方法是里面山所医院近些年来的一项极其重要研究方向。图为cfDNA的研究设计与单链文库制备。cfDNA片断首先变性为单链DNA (ssDNA)片断，然后将ssDNA片断与一个唯一的分子标识符连接起来，利用混种和磁珠捕捉到核心技术对预库进行氟化物，然后进行数据处理测序。该研究建立了一种基于单链建库的cfDNA侦测新新方法（single-strand library preparation and hybrid-capture-based cfDNA sequencing，SLHC-seq），并通过大量诊断取样检验了在极高总cfDNA开端量的情况下，SLHC-seq侦测和一原理遗传物质里面超低丰度甲基化的效能远高于目前类产品常规的基于核苷酸的建库新方法。的团队整理了多种不同仍须的脑癌病人，通过SLHC-seq新方法鉴定了脑癌ctDNA的甲基化图谱。该研究还发现后期脑癌病人里面普遍存在破碎的小ctDNA甲基化片断，这可能成为脑癌后期侦测的新策略。对于家族性脑癌、可疑胰腺病变和最迟发性糖尿病病人等高危人群的后期侦测具有重大事件意义。原始引自：Liu X，et al.Enrichment of short mutant cell-free DNA fragments enhanced detection of pancreatic cancer.EBioMedicine. 2019 Mar；41：345-356.