EBioMedicine：胰腺癌检测研究另行成果

随着“精准医学”的概念被逐渐运用至领域中，以游离DNA( cell-free DNA， cfDNA）监测为代表的“液体活检”系统设计正成为恶功能性、产前诊断和器官移植排异监测的新兴；也。全因，复旦大学附属凤林医务人员凤林王土屋任教研究团队在国际著名学术期刊Lancet周刊子刊EBioMedicine上发表了题为《通过石英砂短短片cfDNA降低心肌梗塞的检出》（“Enrichment of short mutant cell-free DNA fragments enhanced detection of pancreatic cance”）的研究成果论文，明确提出了基于螺旋形建库的cfDNA建库和基因组原理，该原理较传统的二代基因组和ddPCR系统设计，能使20世纪心肌梗塞病症血液中的ras基因型的检出率从不足50%提升至70%将近，显着降低了20世纪心肌梗塞病症气化DNA即ctDNA基因型的检出率，以达到疾病的20世纪诊断和监测的借此。由于20世纪病症血液总体cfDNA水平较低，ctDNA检出较为困难，因此凤林王土屋团队的上述原理对心肌梗塞等恶功能性的20世纪诊断意义尤为重大。据凤林王土屋任教介绍，心肌梗塞是一种恶功能性程度更高的消化系统，其发病率与死亡率基本上相当。20世纪诊断困难与不足理论上的空无放射治疗方案是导致心肌梗塞HRS极差的极为重要理由， 80%将近病症确诊时已发生外周漠视或高处转移，未接受手术放射治疗。诊疗实践中，有时影像学检查对病情的变化不敏感，未对开展实时监测且不足预测价值。为了在不太可能治愈的收尾准确诊断心肌梗塞，需要特异功能性、敏感功能性和微创功能性的人类；也。寻找运用于心肌梗塞筛查的理论上人类；也或监测原理是凤林医务人员国际上的一项极为重要研究方向。图为cfDNA的研究设计与螺旋形文库制备。cfDNA短片首先变功能性为螺旋形DNA (ssDNA)短片，然后将ssDNA短片与一个唯一的分子标识符连接，利用杂交和磁珠逃逸系统设计对预库开展石英砂，然后开展高通比率基因组。该研究建立了一种基于螺旋形建库的cfDNA监测新原理（single-strand library preparation and hybrid-capture-based cfDNA sequencing，SLHC-seq），并通过大比率诊疗样品有效性了在极低总cfDNA起始比率的情况下，SLHC-seq监测和定比率基因组中超低丰度基因型的准确度远高于现收尾的产品常规的基于单链的建库原理。团队收集了相同分期的心肌梗塞病症，通过SLHC-seq原理比对了心肌梗塞ctDNA的基因型图谱。该研究还发现20世纪心肌梗塞病症中密切相关撕裂的小ctDNA基因型短片，这不太可能成为心肌梗塞20世纪监测的新策略。对于堂兄弟功能性心肌梗塞、可疑胰腺炎症和晚发功能性糖尿病病症等高危人群的20世纪监测具有重大意义。原始出处：Liu X，et al.Enrichment of short mutant cell-free DNA fragments enhanced detection of pancreatic cancer.EBioMedicine. 2019 Mar；41：345-356.